گروه اجتماعی
سارا یزدانی، نماینده بیماران‎ SMA، این بیماری را دومین بیماری خطرناک ژنتیک در دنیا دانسته و ضمن اشاره به آمارها در خصوص این بیماری به «رسالت»می‌گوید:«چنانچه بخواهیم بر اساس رفرنس جهانی صحبت کنیم از هر ۱۰ هزار تولد، یک بیمار ‏SMA‏ متولد می‌شود. در ایران مـتأسفانه از هر ۳ تا ۴ هزار تولد زنده یک نوزاد با این بیماری به دنیا می‌آید. درخصوص رفرنس ناقلیت یعنی کسی که ناقل این ژن باشد نیز متأسفانه از هر ۴۰ ایرانی یک نفر ناقل بیماری ‏SMA‏ است. به زبان ساده‌تر می‌توانیم بگوییم ما روی کمربند قرمز این بیماری هستیم و ریسک تولد نوزادان ‏SMA‏ در ایران بسیار بالاست،  اما بر اساس تجربه و فارغ از بحث رجیستری، در ایران ۲۵۰ تا ۳۰۰ بیمار ‏SMA‏ داریم یعنی روزانه یک بیمار ‏SMA‏ به دنیا می‌آید و هفته‌ای ۲ تا ۳ بیمار از بین می‌روند. سال گذشته حدودا   یک میلیون و ۶۰۰ تولد داشتیم. اگر از هر ۴ هزار تولد یکی بیمار ‏SMA‏ باشد، می‌شود چیزی حدود ۲۵۰ تا ۳۰۰ یعنی روزی تقریبا یک تولد. حالا چرا می‌گوییم هفته‌ای ۳ بیمار از دست می‌رود؟ این بیماری ۴ تیپ ۴،۳،۲،۱ دارد.
 ۶۰ تا ۶۵ درصد بیماران ‏SMA‏ تیپ یک هستند. تیپ یک‌ها متأسفانه به دلیل این‌که خانواده دیر متوجه می‌شود و دستگاه کمک تنفسی گران است و دارو نیز در ایران وجود ندارد زود از دست می‌روند،  اما این بدان معنا نیست که همه بچه‌های ۶ ماه یا یک سال از بین می‌روند. ما بیمار داریم که اکنون ۷، ۸ یا ۱۰ سال دارد و تیپ یک تراک است اما دارد زندگی می‌کند. بیمار داریم ۵ سالش است،  تراک نیست و دارد زندگی می‌کند. یعنی این استثنائات را نیز داریم. »
یزدانی در رابطه با درمان‌های موجود برای این بیماری می‌گوید:« ما حدود ۳ سالی می‌شود که تحت یک کمپین ملی داریم با این بچه‌ها کار می‌کنیم. سعی کردیم کارهایی انجام بدهیم اما تاکنون در کشور اتفاق خاصی برای این بچه‌ها نیفتاده است. فعلا۳ دارو در دنیا مجوز ‏FDA ‌‏ گرفتند، یعنی چیزی نیست که بگوییم کلینیکال هستند و تأییدیه نگرفته‌اند.  اولین آن‌ها داروی اسپینرازا بود که در ایران به داروی میلیاردی معروف شده بود.
 یک سری از بچه‌ها برای این دارو کمپین زدند و سه تا از آن‌ها توانستند برای تزریق از ایران بروند. دومین دارو شربت ریسدیپلام است که یک داروی خوراکی است و می‌تواند جلوی پیشرفت بیماری را بگیرد و می‌توان بعد از مدتی با کاردرمانی و توانبخشی بچه را آرام‌آرام به زندگی برگرداند. داروی سوم نیز زولژنسماست که نوعی ژن‌درمانی یا ژن‌تراپی است و چون ویروس‌های بسیار زیادی وارد بدن می‌کند بر روی بچه‌های بالای دو سال انجام نمی‌شود. برای بچه‌های تیپ یک زیر دو سال انجام می‌شود که به دستگاه هم وابسته نباشند و عمل تراکئوستومی را انجام نداده باشند. قیمت این داروی سوم بسیار بالاست و متأسفانه حدود ۲ میلیون و ۱۰۰ هزار دلار است.  هزینه اسپینرازا حدود ۷۵۰ هزار دلار برای سال اول است و برای سال‌های بعد ۵۰۰ هزار دلار می‌شود. ریسدیپلام  نیز سالانه حدود ۳۰۰ هزار دلار هزینه دارد.  ژن‌درمانی بیشتر در بلژیک است و البته آمریکا نیز دارد اما ریسدیپلام و اسپینرازا در کل دنیا جاافتاده و استفاده می‌شود. حتی به کشورهای حوزه خلیج‌فارس، ترکیه و حتی هند نیز رفته است اما متأسفانه هنوز در ایران در خصوص دارو هیچ اتفاقی برای بچه‌ها نیفتاده است.» ‏
وی دلیل وزارت بهداشت برای تهیه نکردن این داروها را قیمت‌های بالا و عدم اثربخشی آنها دانسته و می گوید: « قیمت این داروها بالاست زیرا شرکت‌های تولیدکننده دارو در دنیا، داروهایشان را به نسبت فراوانی بیماران نرخ‌گذاری می‌کنند. به‌عنوان‌مثال داروی انسولین فراوانی بسیار بیشتری از بیماری‌های ژنتیکی دارد و لذا قیمت پایین‌تری دارد.  بیماری‌های ژنتیکی خانواده کوچک‌تری دارند به همین خاطر شرکت می‌گوید چنانچه بخواهم تعداد کمی دارو بسازم قیمتش را بالا می‌برم. خب ۷۵۰ هزار دلار را چنانچه  با ارز ۲۵ هزار تومان حساب کنید سال اول برای وزارت بهداشت چیزی حدود ۲۰ میلیارد تومان آب می‌خورد. همین را ضرب‌در ۴ هزار بیمار در ایران بکنید ببینید چقدر می‌شود. چنانچه دارو به ایران بیاید و در اخبار اعلام شود افراد زیادی برای تهیه آن اقدام می‌کنند. اکنون در رجیستری، خانواده‌ها زیاد شرکت نمی‌کنند یا به خاطر معضلی که در ایران داریم و خانواده تصور می‌کند آبرویش می‌رود،  بیماری بچه‌ها را مخفی نگه می‌دارند، اما اگر دارو بیاید همه به مطب‌ها می‌روند و خواستار دریافت آن می‌شوند. وزارت بهداشت از این موضوع واهمه دارد، چون  می‌گوید عمر این بچه‌ها کوتاه است یا دارو اثربخشی ندارد. درصورتی‌که  وقتی دارو را که به یک کودک تزریق می‌کنید جلوی بیماری گرفته می‌شود و پیشرفت نمی‌کند و خب بچه زنده می‌ماند و بعد با کاردرمانی و کارهای توانبخشی شامل فیزیوتراپی می‌توانید او را به زندگی برگردانید.»‏
یزدانی بابیان این‌که با افزایش قیمت دلار کمپین‌ها عملا نمی‌توانند دست خانواده‌ها را برای رفتن از ایران و دریافت دارو بگیرند، اظهار می‌دارد:« تاکنون سه بچه از ایران برای دارو رفته‌اند. اولین آن‌ها  رادین بود که با کمپینی که آقای شاهین صمد پور راه انداختند و  با دلار ۴۲۰۰ تومانی توانست از ایران برود. ما اکنون نمی‌دانیم وضعیت رادین به چه شکلی است و خانواده او در بلژیک چه می‌کنند. آن‌قدر وضعیت این خانواده‌ها سخت است که علی‌رغم تلاش ما برای ارتباط‌گیری حاضر به برقراری ارتباط نمی‌شوند و دلایل شخصی خودشان رادارند که برای ما قابل‌احترام است. نورسا از طریق کمک‌هایی که در برنامه حالا خورشید جمع شد توانست برود.  گلایه‌ای هم از آقای رشید پور داریم که دیگر بچه‌ها را فدای ۲ ، ۳ بچه کردند.  نورسا با تمام مشکلات خانواده  توانست به ترکیه برود و چهار دز   داروی اسپینرازا دریافت کند،اما به خاطر این‌که داروها مجدد تزریق نشد و به دلیل پیشرفت بیماری و مشکلات دیگری که کسی در خصوص آن‌ها به ما جواب درستی نداد، فوت کرد. محمد پرهام نیز سال ۹۷ رفت، ۶ دز دارو گرفت و برگشت. من اردیبهشت‌ماه به دیدن
 محمد پرهام رفتم و وضعیتش خدا را شکر خوب است و بیماری در او ثابت مانده است، اما نیاز دارد تا آخر عمر داروی اسپینرازا را تزریق کند.  صبا نیز
 ۲ میلیارد تومان از برنامه حالا خورشید گرفت اما با افزایش قیمت دلار مواجه شد و نتوانست از ایران برود. این وضعیت بچه‌هاست. ما افزایش دلار داریم و پولی که از طریق کمپین‌ها جمع می‌شود پاسخگو نیست. کمپین‌ها برای جمع‌آوری هزینه‌های نگهداری بچه‌ها خوب است اما این‌که امید داشته باشیم از طریق  این کمپین‌ها حتی یک بچه دیگر بتواند از ایران برود نه متأسفانه. من بارها گفته‌ام آخرین بچه‌ای که از ایران برای تزریق اسپینرازا رفت نورسا بود و بعدازاین دیگر بچه‌ای نخواهد توانست برود زیرا پولی نیست که بشود بچه‌ها را فرستاد. مردم تا چقدر می‌توانند کمک کنند؟ بحث چهار، پنج بچه نیست که بگوییم همه ایران دست‌به‌دست هم دهند تا این‌ها را برای درمان به خارج بفرستیم.
  ۳ تا ۴ هزار بیمار در ایران بسیار زیاد است و این همت دولتی می‌طلبد.  ‏
وی با گلایه از شرکت برق ایران و سازمان بهزیستی عنوان می‌دارد:« بچه‌های ‏SMA‏ دستگاه‌های تنفسی سنگینی دارند و مصرف برق این‌ها بسیار بالاست. خانواده ماهیانه  یک میلیون تومان پول برق برایش می‌آید.  متأسفانه با تمام پیگیری‌هایی که خانواده‌ها می‌کنند شرکت برق ایران کمکی نمی‌کند. بهزیستی نیز اصلا کمکی نمی‌کند. نقش بهزیستی در خصوص بچه‌های ‏SMA‏  چیست؟ درحالی‌که این بچه‌ها جزء معلولین حرکتی- نخاعی هستند اما بهزیستی اصلاخودش را دخالت نمی‌دهد. خانواده ماهی  یک میلیون تومان پول برقش است، ماهی یک میلیون تومان پول ملاتونش است، پول شیر خشک و پمپرز و پول خرابی دستگاه‌ها و غیره. درجایی که دولت سکوت کرده است خانواده مجبور است از بقیه کمک بگیرد. پدری که ۲ میلیون تومان پول کارگری می‌گیرد و یا ۳  میلیون تومان حقوق  کارمندی دارد، چگونه می‌تواند ماهی ۴ تا ۵  میلیون تومان هزینه بچه خود کند؟ این در مورد تیپ یک است. تیپ ۲ را باید بهزیستی تحت پوشش قرار دهد. از کاردرمانی و فیزیوتراپی و آب‌درمانی تا حقوق ماهیانه و حتی پرستار بچه و هزینه پزشک و تهیه ویلچر را باید بهزیستی تقبل کند.» ‏
یزدانی با تأکید بر اهمیت نقش غربالگری به‌عنوان یک راهکار پیشگیرانه خاطرنشان می‌کند:« ما در حال حاضر داریم برای بحث غربالگری این بچه‌ها می‌جنگیم. یک بیمار ‏SMA‏ تیپ  یک وقتی ۴۰ روزش را رد می‌کند علائم بیماری در او مشخص می‌شود. عفونت‌ها شروع می‌شود.  بیمار داریم یک ماه، بیمار داریم ۱۸ ماه در بیمارستان بستری می‌شود. شما سایر هزینه‌ها را فاکتور بگیرید، تنها هزینه بستری در بخش آی سی یو بیمارستان شبی ۳ تا ۵ میلیون است. ببینید چه بار مال سنگینی روی دوش دولت می‌گذارد. متأسفانه ازآنجاکه دولت سطحی کار می‌کند و به عمق فاجعه فکر نمی‌کند، نمی‌گوید من این بیماری را غربالگری کنم تا از روی دوش خودم هزینه‌ها را بردارم. ما می‌گوییم غربالگری کنید. این سیل دارد می‌آید. همین امروز خدا می‌داند چند دفتر ازدواج در ایران امضاشده است. خدا می‌داند چند مادر باردار حامل جنین‌های ‏SMA‏ هستند. این نکته را هم بگویم ما از ‏SMA‏ تیپ ۳ هیچ‌گونه آماری نداریم. یکی از عوامل سقط‌جنین ۵ ماه به بالا ‏SMA‏ است و اصطلاحا می‌گویند جنین‌های تیپ صفر.  مادرانی داریم که نازایی گرفتند و نمی‌دانستند حامل ژن ‏SMA‏ هستند. مادر ۴ تا ۵ جنین را سقط کرده است و زمانی که پیگیری کرده است و مشکلش را ریشه‌یابی کرده‌اند فهمیده‌اند حامل ژن ‏SMA‏ تیپ صفر است و دیگر بچه‌دار نمی‌شود. این خانم در ابتدای جوانی چه کند؟  چه خوب است وزارت بهداشت یک‌جایی جلوی این سیلی که دارد می‌آید را ببندد و بعد وقت خود را برای درمان بیماران بگذارد. چنانچه روزی غربالگری در رأس کار وزارت بهداشت قرار بگیرد، حداقل شاهد تولد این‌همه بچه بیمار و بعد فوتشان نخواهیم بود. بچه‌های تیپ یکی که در ۳ سال گذشته پیدا کردیم عملا همه از بین رفته‌اند. تا جایی که اطلاع دارم دولت قصد دارد  از طریق کمیسیون‌های مجلس سندروم داون را از غربالگری خارج کرده و هزینه را از سرخود باز ‌کند. غربالگری بیماران ‏SMA‏ هنوز نیامده است اما در ۹۹ درصد غربالگری این بیماری جواب‌ها صحیح است، مگر این‌که جهش ژنتیکی در کار باشد که آن در حیطه کاری من نیست، اما آن چیزی که من در این سه سال تجربه‌دارم این است که اگر آزمایش نشان بدهد فردی ناقل ‏SMA‏ است و چنانچه آزمایش  ‏CBS‏ نشان بدهد که جنین، بیمار ‏SMA‏ است
 ۹۹ درصد درست است. وقتی می‌گوییم ‏SMA‏ دومین بیماری ژنتیک خطرناک دنیا ست یعنی ما با یک هیولای بی‌سر و دم مواجه هستیم. دنیا از همان ابتدا پاندمی‌های زیادی ازجمله سارس، طاعون، آنفلوآنزا، ابولا و اکنون نیز کرونا به خود دیده است که روزی تمام می‌شوند اما بیماری‌های ژنتیکی هیچ‌وقت تمامی ندارند. همه ما یک بمب ژنتیکی سیار هستیم. بیماری  ‏SMA‏ هیچ ربطی به ازدواج فامیلی ندارد، هرچند این امر می‌تواند مزید بر علت باشد.  ۸۰ درصد از خانواده‌هایی که بچه مبتلابه ‏SMA‏ دارند می‌گویند ما تا شب خواستگاری اصلا هم را ندیده بودیم. این نشان می‌دهد فاجعه چه میزان بالاست. » ‏
وی در ادامه گریزی به بخشی از مشکلات خانواده‌های بیماران ‏SMA‏ می‌زند و بیان می‌دارد:«ما در صداوسیما برنامه می‌گیریم تا راجع به ‏SMA‏ صحبت کنیم اما ثانیه‌های آخر از وزارت بهداشت دستور می‌دهند برنامه را کنسل کنید. چرا؟ چون می‌گوید من حوصله ندارم از انجمن، کمپین یا خانواده بیماران بیایند و آگاهی‌رسانی کنند و فردا روز ،مطالبه برای واردکردن دارو یا بحث غربالگری بالا بگیرد.  نهایت لطفی که بعد از ۹ ماه پیگیری در حق بچه‌های ‏SMA‏  کردند، تصویب بسته‌های حمایتی شامل خدمات درمانی اعم از ویزیت، مشاوره، بستری و خدمات توانبخشی از مراکز تخصصی بود. یکی از موارد این بسته دو واکسن آنفلوآنزا و پنوموکوک است که واکسن آنفلوآنزا  امسال اصلا پیدا نشد. نکته دیگر    این‌که اکثر شهرستان‌های ما کاردرمانی دولتی ندارند. وقتی این موضوع را به وزارت بهداشت می‌گوییم می‌گویند کاردرمانی تحت نظر ما نیست و ما را به سازمان بهزیستی حواله می‌دهند. بهزیستی ما را به وزارت بهداشت حواله می‌دهد و درنهایت کار به‌جایی می‌رسد که خانواده‌ها خسته می‌شوند و عطای کاردرمانی را به لقایش می‌بخشند و از جیب خود هزینه را پرداخت می‌کنند. بیمارستان‌ها نیز از ناآگاهی خانواده‌ها استفاده می‌کنند و علی‌رغم این‌که ابلاغیه رسمی برایشان صادرشده است که بیمار ‏SMA‏ را حتما در رجیستری شرکت دهند و بسته حمایتی در اختیارش قرار دهند، از این کار سر  باز می‌زنند و می‌گویند کسی به ما چیزی در مورد بسته حمایتی نگفته است. زمان ترخیص یک فاکتور ۲۰ تا ۳۰ میلیون تومانی جلوی بیمار می‌گذارند و می‌گویند پرداخت کن. یعنی بیمارستان ترجیح می‌دهد پول نقد را بگیرد تا این‌که با دولت طرف حساب شود. متأسفانه هیچ کارگروهی وجود ندارد که به این تخلفات رسیدگی کند. این اتفاق برای یکی از بچه‌های ما افتاد. بچه فوت کرد و گفته بودند برای ترخیص ۲ میلیون تومان واریز کنید. بعدها که ما برای عرض تسلیت با پدر بچه تماس گرفتیم و در خصوص هزینه‌ها سؤال کردیم گفتند ما برای ترخیص آوا پول پرداخت کردیم. زمانی که زنگ زدیم به مددکاری بیمارستان گفتند وزارت بهداشت به ما ابلاغیه نداده است. زنگ زدیم وزارت بهداشت گفتند ما ابلاغیه را به تمام بیمارستان‌ها داده‌ایم، حسابداری باید  پول را برگرداند. زنگ زدیم به حسابداری می‌گویند بروید شکایت کنید. حال فکر کنید پدری دو روز است بچه‌اش را به خاک سپرده است. می‌گوید از چه شکایت کنم؟! فراموش کنید. متأسفانه مشکلات کودکان ‏SMA‏ یک اقیانوس است.»