بیماری هموفیلی یک بیماری خونی است که روند انعقاد خون به کندی انجام می شود. افراد مبتلا به این بیماری بعد از جراحت، جراحی یا کشیدن دندان دچار خونریزی های مداوم و پیوسته می شوند. در هموفیلی شدید، خونریزی پیوسته بعد از ترومای جزئی یا بدون جراحت (خونریزی ناگهانی) روی می دهد. عوارض جدی این بیماری نتیجه خونریزی مفاصل، عضلات، خونریزی مغز یا سایر بافت های بدن می باشد. هموفیلی خفیف لزوما با خونریزی ناگهانی همراه نیست و این بیماری زمانی ظاهر و نمایان می شود که خونریزی غیرعادی بعد از جراحی یا جراحت های شدید روی دهد.

انواع بیماری هموفیلی

هموفیلی A (معروف به هموفیلی کلاسیک یا کمبود فاکتور VIII)
هموفیلی B (معروف به بیماری کریسمس یا کمبود فاکتور IX)
اگرچه این دو نوع هموفیلی علایم بسیار مشابهی دارند اما این بیماری ناشی از جهش ژن های مختلف است. معمولا این دو نوع هموفیلی در مردان بیشتر از زنان روی می دهد. هموفیلی A شایعترین بیماری است که از هر ۴ یا ۵ هزار نفر، یک نفر از مردان به این بیماری مبتلا می شوند. هموفیلی B تقریبا از هر ۲۰ هزار نفر، یک نفر را مبتلا می کند. جهش ژن F8 موجب ابتلا به بیماری هموفیلی A می شود درحالیکه جهش ژن F9 موجب بروز بیماری هموفیلی B می شود. هموفیلی A و B ارثی بوده و با کروموزوم X ارتباط دارند.
ژن های مرتبط با این بیماری ها در کروموزوم X قرار دارند که این کروموزوم یکی از دو کروموزوم جنسی است. در مردان (که دارای یک کروموزوم X هستند) وجود یک نسخه از ژن تغییریافته در هر سلول برای ابتلا به این بیماری کافی است. در زنان (که دارای دو کروموزم X هستند) جهش هردو نسخه از ژن موجب بروز بیماری می شود. از آنجایی که بعید به نظر می رسد که زنان دو نسخه تغییریافته از این ژن را داشته باشند، از همین رو ابتلای زنان به هموفیلی بندرت روی می دهد. توارثی بودن هموفیلی بدین معناست که پدران نمی توانند کروموزوم X را به فرزندشان انتقال دهند.
در این بیماری ارثی که با کروموزوم X ارتباط دارد، زنی که دارای یک نسخه تغییریافته از ژن در هرسلول است، حامل نامیده می شود. بنابراین زنان حامل، حدود نیمی از فاکتور انعقاد خون VIII یا فاکتور IX را در اختیار دارند که عموما وجود این فاکتور برای انعقاد خون کفایت می کند. کمتر از نصف یکی از فاکتورهای انعقاد خون در حدود ۱۰ درصد زنان حامل وجود دارد که این زنان در معرض خطر خونریزی غیرعادی بخصوص بعد از جراحت، جراحی یا کشیدن دندان هستند.