غیرفعال شدن کروموزوم X بر روی یک کروموزوم X در تمام سلول‌های ماده انسانی رخ می‌دهد، اما برخی از ژن‌ها از این غیرفعال شدن فرار می‌کنند و به هر حال بیان می‌شوند.

اینکه آیا یکی از این ژن‌ها بر احتمال ایجاد رگ‌های تاو، که در مغز افراد مبتلا به بیماری آلزایمر وجود دارد یا خیر، تأثیر می‌گذارد یا خیر، تمرکز یک مطالعه جدید توسط محققان دانشگاه کیس وسترن ریزرو در کلیولند بود.

به گفته محققان، زنان تقریباً دو برابر مردان در معرض ابتلاء به بیماری آلزایمر هستند، اما درک کمی از علت این بیماری وجود دارد.

کشف دلایلی که در پس چرایی و چگونگی ایجاد آلزایمر وجود دارد به طور فزاینده ای مهم است چراکه محققان می‌توانند اهداف دارویی جدیدی را تعیین کنند.

همه زنان دارای یک جفت کروموزوم X هستند. در اوایل رشد جنین یکی از کروموزوم‌های X غیرفعال می‌شود و تمام سلول‌های بدن زن فقط یک کروموزوم X دارند که از نظر رونویسی فعال است.

این امر به جلوگیری از بیان بیش از حد ژن‌هایی که در هر دو کروموزوم X وجود دارند کمک می‌کند. بررسی‌های اخیر نشان داده است که چندین ژن وجود دارند که از این غیرفعال شدن کروموزوم X فرار می‌کنند، و دلیل و تأثیر آن کاملاً شناخته نشده است.

اکنون، محققان دریافته اند یکی از ژن‌هایی که از غیرفعال شدن کروموزوم X فرار می‌کند، می‌تواند در افزایش خطر ابتلاء به آلزایمر در زنان نقش داشته باشد.

محققان معتقدند پروتئین پپتیداز ۱۱ (USP۱۱) یوبیکوئیتین، ژنی که بر روی کروموزوم X بیان می‌شود و از غیرفعال شدن کروموزوم X فرار می‌کند، مولکولی را از پروتئین تاو حذف می‌کند که احتمال گره خوردن آن را افزایش می‌دهد. این روند منجر به تجمع تاو، نشانگر بیماری آلزایمر، می‌شود.

برای آزمایش این فرضیه، محققان ابتدا از سلول‌های HeLa که پروتئین‌های USP۱۱ و USP۱۳ را از بین می‌برند استفاده کردند. با انجام این کار، آنها مشاهده کردند که سطوح پایین‌تری از پروتئین تاو در آنها وجود دارد.

آزمایش‌های دیگر شامل بررسی بافت مغز بیماران متوفی مبتلا به آلزایمر و همچنین بافت مغز بیمارانی بود که زوال عقل نداشتند تا مشخص شود که آیا تولید USP۱۱ در انسان‌های مبتلا به آلزایمر خارج از تنظیم است.

آنها دریافتند که مقادیر پروتئین USP۱۱ در بافت مغز بیماران مبتلا به آلزایمر ۹.۵ برابر بیشتر از افرادی است که زوال عقل ندارند.

محققان بر انجام تحقیقات بیشتر در این زمینه تاکید دارند.